Състояние, когато самият човек или семейството си забелязал, жълт цвят на кожата или очите (често се случва след пир с използването на разнообразни храни), с по-задълбочено изучаване може да бъде синдром на Гилбърт.


Заподозрян за наличието на болести може и лекар на всяка специалност, ако по време на обостряне или трябваше да вземе анализа нарича «чернодробната функция» или преминават проверка. Нека да разгледаме болестта, нейните симптоми и опасността.

Дефиниция

Синдром на Гилбърт се нарича хронично чернодробно заболяване е доброкачествено разбира се, придружени от епизодични ikterichnost оттенъци склерата и кожата, понякога — и други симптоми, свързани с повишаването на концентрацията на билирубин кръв. Заболяването спринта на вълни: периоди без патологични признаци заменят обостряния, които се появяват най-вече след поглъщане на определени храни или алкохол. С постоянно използване на «неподходящи» чернодробните ензими храна, може да има хронично заболяване.

Тази патология е свързана с дефектен ген предава от родители. Това няма да доведе до тежко чернодробно унищожаване, както е в случая с цироза, но е в състояние да бъде усложнена от възпаление на жлъчните пътища или образуване на камъни в жлъчния мехур (вж. Симптомите на заболяване на жлъчния мехур).

Някои лекари смятат, синдром на Гилбърт не е болест, и организмово генетични характеристики. Това е неправилна: нарушаването ензимния синтез който е в основата на патологията участва в премахването на различни токсични вещества. Това е, ако има такава функция на тялото страда, държавата може да се смята за болест.

Биохимични Помощ

Билирубин, което води до оцветяване на човешка кожа и бялото на очите на слънчевата цвят — това е вещество, образуван от хемоглобин. Като са живели 120 дни, червените кръвни клетки, еритроцитите, разцепления в далака, се освобождават от хема — желязо-съдържащо съединение е не-протеин и глобин — протеин. На последно място, бяха разделили на компоненти, то се абсорбира от кръвта. Heme е форма на индиректния билирубин мастноразтворими.

Тъй като това е нетоксичен субстрат (главно за мозъка), тялото се опитва да неутрализира веднага. За тази цел тя е свързана с големи кръвни протеини — албумин, който носи билирубин (косвен фракция) в черния дроб. Там е част от него е в очакване на ензима UDP-глюкуронил, който се присъедини към него глукуронат, което го прави водоразтворими и по-малко токсични. Това билирубин (наречен е пряко свързана) се показва със съдържанието на червата и урината.

Синдром на Gilbert е патогномонична нарушение:

  • проникване на индиректния билирубин в хепатоцити (чернодробни клетки);
  • го доставя в тези части от тях, в която работят UDP-глюкуронил;
  • свързващ глукуронат.

Така че, в кръвта, когато синдром на Гилбърт повишава нивото на мастноразтворими билирубин, косвени. Тя лесно прониква в много клетки (мембрана на всички клетки представени на липидния двоен слой). Там той намира митохондриите, се промъква вътре в тях (черупката си и най-вече се състои от липиди) и временно нарушават достигането им е важно за клетъчните процеси: тъканното дишане, окислително фосфорилиране, синтеза на протеини и други.

Докато индиректен билирубин се повишава в интервала от 60 ммол / л (при скорост от 1.70 — 8.51 ммол / л), се отразява на митохондриите на периферните тъкани. Ако нивото е по-високо мастно-разтворим вещество има шанс да проникнат в мозъка и неговите структури, за да удари тези, които отговарят за изпълнението на различните жизнените процеси. Най-опасна за живота билирубин импрегниране на дихателните центрове и сърдечната дейност. Въпреки, че тя не е присъщо на синдром на Gilbert (тук понякога билирубин повишава до големи количества), но когато се комбинира с лекарството, вирус или алкохол-индуцирана като снимката е възможно.

Когато синдрома проявява най-скоро, изменения в черния дроб на обявата. Но когато той наблюдава човек за дълго време, клетките започват да се златисто-кафяво й пигмент. Самите те са изложени на протеин дистрофия, и извънклетъчна матрица започва да се подлага на белези.

Статистика

Синдром на Гилбърт — доста често срещан патология сред населението на целия свят. Той се среща в 2-10% от европейците всеки тридесет азиатци, африканци страдат най-много — болестта се записва всеки трети.

То се проявява заболяването при 12 — 30 години, когато тялото е маркиран скока полови хормони. Мъжете страдат от 5 — 7 пъти по-често: това се дължи на влиянието на андрогените върху метаболизма на билирубин.

Причини

Разработва синдром при хора, които са от двамата родители се оттеглиха на дефект на мястото на втория хромозомата, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими — уридиндифосфатглюкуронозил-глюкуронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача — завъртане по-токсични към мозъка, свързани с непреки билирубин фракция — извършва много по-лошо.

Генетичният дефект може да бъде изразена по различни начини в населено място-билирубин наблюдавания UGT1A1 включването на две допълнителни нуклеинови киселини, но това може да се случи повече от веднъж. Това ще определи тежестта на заболяването, продължителността на периодите му на обостряне и благополучие.

Това хромозомен дефект често прави себе си известна само след юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влияние на хормоните. В резултат на активното влияние върху този процес е андрогени, синдром на Gilbert се записва по-често при мъжете.

Как е прехвърлянето на дефектен ген

Тя се нарича механизъм на предаване — автозомно-рецесивно. Това означава следното:

  • няма комуникация с хромозоми X и Y, тогава там е ненормално ген може да изрази лице от двата пола;
  • Всеки има всяка двойка хромозоми. Ако той има 2 секунди дефектна хромозома, че синдрома на явна Гилбърт. Когато сдвоени хромозоми в същата локус е здравословна ген от болестта нямат шанс, но човек с генетична аномалия става носител и да го давате на децата си.

Вероятността за по-голямата част от болести, свързани с рецесивен геном, не е много значима, защото в присъствието на доминантен алел на хромозома вторият такъв човек става носител на дефекта. Това не се отнася за синдром на Гилбърт: До 45% от населението имат ген е дефектен, така че шансовете той да се преминава от двамата родители е достатъчно голям.

Задействане фактор

Синдром на Гилбърт обикновено се развива в «нулата» е 20 — 30% UDF- glyukouroniltransferazy предостави за нуждите на организма в нормални условия. Първите симптоми се появяват след:

  • злоупотребата с алкохол;
  • като анаболни наркотици;
  • тежко физическо натоварване;
  • лекарства, съдържащи парацетамол, аспирин, антибиотици, рифампицин и стрептомицин;
  • гладуване;
  • умората и стреса;
  • операции;
  • лечение с «преднизолон», «Дексаметазон» «Diprospan» или други, базирани на глюкокортикоидните хормони;
  • яде големи количества храна, особено киселини.

Тези фактори допринасят за болестта.

Синдром Видове

Заболяването се класифицират според два критерия:

  • Наличието на допълнителна кръвна клетка унищожаване червено (хемолиза). Ако заболяване настъпва с хемолиза, индиректен билирубин е високо първоначално, преди сблъсъка с блок под формата на дефект ензима UDP-глюкуронил.
  • Отношенията с вирусен хепатит (болест на Botkin, хепатит B, C). Ако човек е носител на две секунди дефектна хромозома носи остър хепатит вирусен произход, патология се проявява преди 13 години. В противен случай тя се появява през 12-те — 30 години.

Симптоми

Задължителна за влошаване на симптомите на синдрома на Gilbert, са:

  • периодично се появява пожълтяване на кожата и / или бялото на очите (склерата стане жълт, дори при по-ниски нива на билирубин). Пожълтяване на кожата може да бъде цялото тяло или отделна зона (назолабиални триъгълник, палми, подмишниците или краката);
  • умора;
  • спад в качеството на съня;
  • загуба на апетит;
  • ксантелазма — жълти плаки в век.

Там могат също така:

  • изпотяване;
  • тежест в горната дясна част на квадрант;
  • гадене;
  • подуване на корема;
  • главоболие;
  • мускулни болки;
  • диария или, обратно, констипация;
  • сърбеж;
  • слабост;
  • апатия или, обратно, раздразнителност;
  • виене на свят;
  • треперене на крайниците.

По време на благосъстоянието на всички признаци напълно отсъстват, а една трета от хората, които не са наблюдавани по време на обостряне.

Диагностика

Вашият лекар може да предложи на присъствието на лице има синдром на Гилбърт според това как започва заболяването, както и да се повиши нивото на билирубин в венозната кръв поради непряката си част — до 85 ммол / л. На същите ензими, говорейки за поражението на чернодробната тъкан — ALT и AST — са в рамките на нормата. Други изследвания на чернодробната функция: албумин, коагулационните параметри, алкална фосфатаза и гама-glutamiltransferraza — в определени граници:

Index Когато синдром на Гилбърт
Деца под 12 години — 14 При възрастни,
Cholesterin 2.17 — 5.77 2.97 — 8.79
Албумин 40 — 50.0 35 — 50.0
ALT, ME 2-17 5 — 30
AST, IU 2-20 8-40
Индекс на протромбиновото 80 — 100 80 — 100

Хемограмата не трябва да покаже намаляване на червените кръвни клетки и хемоглобина под формата не трябва да се предписва «microcytosis», «анизоцитоза» или «microspherocytosis» (това означава, хемолитична анемия, но не и синдром на Gilbert). Също така не трябва да се случи Antierythrocyte антитяло е определена в тест на Coombs.

Не пострада и други органи (като в тежък хепатит B), както се вижда от гледна точка на урея, амилаза, креатинин. Не промени и електролитен баланс. Bromsulfaleinovaya тест: билирубин екскреция се намалява с 1/5. Вируса на хепатит В геном (ДНК или РНК) от PCR от кръвта — отрицателен резултат.

Резултати stercobilin стол — отрицателна. Урината не се появи жлъчни пигменти.

Синдром може да бъде косвено потвърдено от такива функционални тестове:

  • fenobarbitalovoy проба: хапчета за сън с това име намалява концентрацията на индиректния билирубин;
  • Тест с глад, ако два дни хората ще се захранва от 400 ккал / ден, а след това си билирубин се увеличава с 50 — 100%;
  • тест с никотинова киселина (средства намалява съпротивлението на еритроцитите мембрана) ако лекарството се прилага интравенозно на концентрацията на билирубин неконюгиран увеличение фракция.

Диагнозата се потвърждава чрез изследване за синдром на Гилбърт. Така че те нарича изследването на човешката ДНК, получена или венозна кръв или устната остъргване. Когато заболяването е писано: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 или UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ако след съкращението «TA» (това означава две нуклеинови киселини — аденин и тимин) и двата пъти е номер 6 — това изключва синдром на Гилбърт, която е търсене диагностика в посока, различна наследствена хемолитична анемия и жълтеница.

След като диагнозата е необходима за изпълнение на редица инструментални изследвания:

  • Блокада на черния дроб, жлъчните пътища: Определя размера, състоянието на работната повърхност на черния дроб, холецистит, възпаление на интра- и екстрахепаталните жлъчни пътища, жлъчни камъни в органи;
  • Радиоизотопни изследване на чернодробната тъкан: синдром на присъщата нарушение на отделителната и абсорбиращите функции Гилбърт;
  • Чернодробна биопсия: няма признаци на възпаление, цироза или липидни отлагания в клетките на черния дроб, но намалена активност могат да бъдат определени UDP-глюкуронил.

Лечение

Необходимостта от грижа лекар реши, въз основа на състоянието на човека, честотата на ремисия, нива на билирубин.

До 60 ммол / л

Лечение на синдром на Gilbert, ако неконюгираната билирубин фракция е по-малко от 60 ммол / л, няма такава индикация, сънливост, промени в поведението, кървене от венците, гадене или повръщане, но само леко пожълтяване наблюдаван, лечението с лекарства не е зададен. Тя може да се прилага само:

  • фототерапия: кожата изсветлява синя светлина, която помага на неразтворими във вода индиректния билирубин в водоразтворим lyumirubin отида и да бъдат извлечени от кръв;
  • диета терапия с изключение на продукта провокиране на заболяването, както и с изключение на мастна и пържени храни;
  • сорбенти: активен въглен метод, Polysorb или друга сорбент.

Лечение ако е над 80 ммол / л

Ако индиректния билирубин над 80 ммол / л предписващите «Фенобарбитал» 50-200 мг на ден, в продължение на 2 — 3 седмици (той предизвиква сънливост, така шофиране и ще работи при лечение на инвалиди). Може да се използва с лекарства, фенобарбитал, имат по-малко сънотворен ефект: «Valocordin», «Barboval» и «Corvalol.»

Диета за синдром на хипербилирубинемия с над 80 ммол / л — вече по-строго. Позволени:

  • постно месо и риба;
  • ниско съдържание на мазнини млечни напитки и сирене;
  • сух хляб;
  • galetnoe бисквитки;
  • не-кисели сокове;
  • плодови напитки;
  • сладки чайове;
  • пресни плодове и зеленчуци, печени, варени.

Забранено е използването на мастна, пикантен, консервирани и пушени продукти, печене и шоколад. Вие не може да пие като алкохол, какао и кафе.

Лечението в болница

Ако нивото на билирубина е висока, или човекът стана по-лошо смущения на съня си кошмари, гадене, загуба на апетит, изискващи хоспитализация. В болницата тя ще ви помогне да се намали с билирубинемия:

  • интравенозни разтвори на polyionic
  • Дестинация мощни съвременни Хепатопротектори
  • следват правилния прием на сорбенти
  • ще се дава и да блокират действието на токсични вещества, в резултат на увреждания на черния дроб, лекарства лактулоза: Normase, Duphalac или друга.
  • това, което е важно тук да прекарате интравенозни албумин или кръвопреливания.

В този случай, диетата е много органичен. От него се отстранява животински протеини (месо и вътрешности, яйца, сирене или риба) са изключени пресни зеленчуци, плодове, мазнини. Можете да ядете само овесена каша, супи без zazharki, печени ябълки, galetnoe бисквитки, банан и нискомаслени млечни продукти.

Срокът на ремисия

По време на острата фаза, необходими за изпълнението на нейната патронаж на жлъчните пътища на стагнация в тяхното образуване на жлъчни и камък. За да направите това, вземете жлъчегонни билкови препарати Gepabene, Ursofalk, Uroholum. На всеки 2 седмици изпълняват «сляпа интубация», когато се приема на празен стомах, ксилитол, сорбитол или Карлови Вари сол, след това легна на дясната си страна и отопляема площ на бутилката на жлъчния мехур вода с топла вода за половин час.

Срокът на ремисия не изисква съгласието на пациента със строга диета, само трябва да се премахнат храни, които причиняват влошаване (всеки човек е различен набор). Освен това, желанието да се запази билирубин до нормални номера с помощта на небалансирано хранене може да доведе до човешкото благосъстояние измамна: пигментът е намалена, но не за сметка на подобряване на чернодробната работа, и като резултат намаляване на количеството на червените кръвни клетки и анемия, водят до много различни усложнения.

Прогноза

Синдром на Гилбърт настъпва благоприятно, без да причиняват повишена смъртност, дори ако индиректния билирубин в кръвта се увеличава непрекъснато. С течение на годините, на възпаление на жлъчните пътища, простиращи се във вътрешността на черния дроб, така и извън него, холелитиаза, която влияе неблагоприятно върху способността за работа, но не и индикация за отпускане на хората с увреждания.

Ако двойката е имала дете със синдрома на Gilbert, преди да планирате следващата концепция те трябва да мине през консултация с медицинско генетик. Същото трябва да се направи, ако единият от родителите страда от това заболяване.

Военната служба

Що се отнася до синдром на Gilbert и правото на армията показва, че лицето е годно за експлоатация, но те трябва да бъдат определени в такива условия, при които той не ще трябва да тежък физически труд, гладуват или да приемат токсични за черния дроб продукти (напр седалище). Ако пациентът иска да посвети себе си да се превърне в професионална армия, не е позволено.

Предотвратяване

Как да се предотврати появата на генетично заболяване, което е синдром на Гилбърт, това е невъзможно. Човек може да се забави само началото на заболяването или да направите по-редки периоди на обостряне, ако:

  • ядат здравословна храна, включително и повече растителни храни в диетата;
  • гаси с по-малко болни вирусни заболявания;
  • следят за качеството на храната, така че да не предизвика отравяне (повръщане синдром влошава)
  • да не се използват тежки физически натоварвания;
  • по-малко от на слънце;
  • премахване на факторите, които могат да доведат до заболяване на вирусен хепатит (инжектиране на наркотици, секс без предпазни средства, пиърсинг / татуировка и така нататък).

По този начин, синдром на Gilbert — заболяване, въпреки че в повечето случаи не са животозастрашаващи, но изисква някои ограничения в начина на живот. Ако не искате да страдат най-скоро от неговите усложнения, какви фактори се утаяват и усложняването ги избегне. Също така да обсъдите с Вашия лекар или хепатолог всички въпроси, свързани с правилата за доставка, питейна режим, националният лекарство или лечение.

Post Comment