Синдромът на Даун е описан за първи път от известния британския лекар Джон Лангдън Даун, който е започнал изследванията си през 1882 г., а през 1886 г. публично освобождава неговите резултати.


Това е един от тези патологии, които е с оглед на всички. Това заболяване е особено загрижени майки, които с нетърпение очакват първата прожекция. Според последните десетилетия, тази патология се случва във всеки 700 новороденото бебе.

Статистика последните няколко години показва друга фигура — един се ражда дете с неонатална патология 1,100, което е станало възможно благодарение на високо прецизна пренатална диагностика и предсрочно прекратяване на бременността.

Около 80% от децата с това заболяване са родени от жени на възраст под 35 години — въпреки сравнително малкия риск от фетални хромозомни аберации, че в тази възрастова група, наблюдавани пик плодородие. Всяка година по света добавя около 5000 новородени бебета със синдрома на Даун.

Синдромът на Даун е еднакво засегнати момичета и момчета, заболяването не е етническо разпределение и се намери навсякъде.

През 2006 г. 21 март е въведена Международен ден на хората със синдрома на Даун. Този ден е да се повиши осведомеността по въпросите на настоящия необичайна болест и подобряване на качеството на живот на хората. Броят 21 беше избрана поради причините на заболяването — тризомия на хромозома 21, и месец март представлява тризомия, както е в третия месец на годината.

Причини за възникване на синдрома на Даун

Причини за възникване на синдрома на Даун корени в образуването утробата на хромозомни аномалии на плода, характеризиращо се с образуването на допълнителни копия на генетичен материал обещаха 21 хромозома или цяла хромозома (тризомия), или региони на хромозомата (например, поради преместването). Normal здрав човешки кариотип се състои от 46 хромозоми, като синдром на Даун в кариотипа се формира 47 хромозоми.

Причини за възникване на синдрома на Даун от някакъв начин свързани с условията на околната среда, поведението на родители, които полагат никакви лекарства и други негативни явления. Това хромозомните случайни събития, които, за съжаление, не е възможно да се предотврати всяка промяна в бъдеще.

Рискови фактори за синдром на Даун

Години бъдещата майка влияе върху риска от синдрома на Даун в детето:

  • в диапазона на от 20 до 24 години, вероятността от образуването на това заболяване е 1 на 1562;
  • на възраст 25-35 години, рискът е вече 1 до 1000;
  • на възраст 35-39 години, рисковите се увеличава до 1 214 в най-;
  • на възраст над 45 години, рискът се увеличава до 1 на 19.

Що се отнася до възрастта на бъдещия папа, на научно доказан риск от раждането на деца с този синдром при мъже над 42 години.

Има компютърна програма «Приска», който взема под внимание данните на ултразвук, физическа гинекологичен преглед и други фактори и изчислява риска от вродени аномалии на плода. За изчисляване на риска от синдрома на Даун, синдром на Edwards, рискът от малформации на централната нервна система (дефект на невралната тръба) се взема предвид:

  • Възраст на майката
  • Пушене
  • Гестационната
  • Етнос
  • Телесното тегло
  • Брой на плодове
  • Диабет заболяване
  • Наличност IVF

Възможно ли е да се прехвърлят на синдрома на Даун е наследил?

Тризомия 21 хромозома (което е около 90% от случаите) не е наследствено генетично и не се предава; същото се отнася за формата на мозайка патология. Транслокация форма на заболяването може да бъде наследствено, ако някой от родителите има балансирана хромозомна прегрупиране (което означава, че част от промяна хромозома места с част от друга хромозома, без да причиняват патологични процеси). Когато изпращате следващите хромозоми поколение се появява излишък от гени на хромозома 21, което води до болестта.

Следва да се отбележи, че децата, родени от майки със синдрома на Даун в 30-50% от случаите се раждат със същия синдром.

Откъде знаеш за синдрома на Даун по време на бременност?

Тъй като причините за синдрома на Даун в плода се генетично обусловена, тази патология може да разпознае детето в утробата. Ако има съмнение за синдром на Даун симптоми по време на бременност са определени в първия триместър.

Диагностика на синдрома на Даун в първия триместър — комбиниран анализ скрининг, определяне на риска от развитие на това заболяване в плода. Проучването се провежда стриктно в периода от 11 до 13 седмици и 6 дни от бременността.

  • Определяне на нивото на β-субединица на човешки хорионгонадотропин (чХГ бременност хормон) в венозната кръв на майката. В даден хромозомни аномалии на плода се определят от повишени нива на β-субединица на ЧХГ над 2 мама;
  • Определяне на нивото на PAPP-A — протеин-A кръвната плазма на бременна, свързани с бременността. Синдром висока риск е свързан с индикатор на PAPP-майка по-малко от 0,5;
  • Нухална транслуценция чрез ултразвуково изследване на плода. Синдром на Даун, цифрата е повече от 3 mm.

С комбинацията от тези три показателя на вероятността от синдром на Дина в плода е 86%, т.е. Диагнозата е доста точна и значима. За да вземе решение за продължаването на бременността или при прекратяването й една жена, която показва признаци на синдрома на Даун в плода, се предлага да се направи transcervical amnioscopy.

Когато изследването се извършва чрез шийката хорионбиопсията на, са изпратени на генетични изследвания, резултатите от които вече са възможни с абсолютна сигурност да потвърди или отрече диагнозата. Проучването не принадлежи към групата на задължително, решението за провеждане го вземат родителите. Тъй носи определен риск за по-нататъшното протичане на бременността, много откаже такава диагноза.

Диагностика на синдрома на Даун във втория триместър — това също е комбиниран скрининг, който се провежда между 16 и 18 седмици.

  • Определяне на нивото на ЧХГ в кръвта на бременната — в Първа скорост синдром над 2 мама;
  • Определяне на нивото на една-фетопротеин в кръвта на бременната (AFP) — синдром на Даун скорост по-малка от 0.5 мама;
  • Определяне на свободните нива на естриол — показател за по-малко от 0.5 мама характеристика на синдрома на Даун;
  • Определяне на инхибин A в кръвта на жените — фигура 2 мама характеристика на синдрома на Даун;
  • Фетален ултразвук. Ако има признаци на синдрома на Даун чрез ултразвук, са както следва:
    • малък плода спрямо нормата за периода от 16-18 седмици;
    • скъсяване или отсъствие на носната кост в плода;
    • намаляване на размера на горната челюст;
    • съкращаване на раменете и бедрата костите на плода;
    • увеличаване на размера на пикочния мехур;
    • една артерия в пъпната връв, вместо две;
    • недостига на вода или липса на амниотичната течност;
    • ускорена сърдечна дейност на плода.

С комбинацията от всички характеристики на една жена се предлага инвазивна диагностика за генетични изследвания:

  • трансабдоминален аспирация на плацентата въси;
  • cordocentesis с трансабдоминален пункция на съдовете на пъпната връв.

Избрани материал се изучава в генетична лаборатория и точно определяне на наличието или отсъствието на това заболяване в плода.

Британски учени през 2012 г. разработили нова висока точност тест за синдрома на Даун в плода, в резултат на което се оценява на 99%. Той е да се изследва кръвта на бременна и абсолютно подходящ за всички жени. Въпреки това, докато той влезе в света.

Как е въпросът за абортите при определяне на висок риск от синдром на Даун в плода?

Когато децата са родени със синдрома на Даун, генетични причини за инцидента е наистина не могат да бъдат установени провал. Много родители го възприемат като тест, и считат себе си за да бъде надарен със специфична функция на образованието и развитието на детето. Но преди всяка бременна жена с висок риск за това заболяване, повдига въпроса за вземане на решение за съдбата на бременността си. Лекарят няма право да настоява за прекратяване на договора, но той е длъжен да изясни въпроса и предупреди за всички възможни последствия. Дори и ако открие нарушения несъвместими с живота, никой няма право да убеди една жена до решението да направи аборт (вж. Последствията), и още повече да го принуди да се направи.

Така съдбата на бременност с аномалии на плода решен само от родителите. Родителите имат право да се повтаря на диагнозата в друга лаборатория и клиниката, се консултирайте с няколко генетици, както и други специалисти.

Симптомите на синдрома на Даун в новороденото

Симптомите на синдрома на Даун при новороденото веднага след раждането се определят от:

  • съкратен черепа;
  • малък размер на главата;
  • неправилна форма на ушите;
  • повален лицевия череп;
  • седло носа;
  • плосък муцуната;
  • малка уста;
  • малка брадичка;
  • дебела, набразден език;
  • косо на очите;
  • отворена уста;
  • кожни гънки, разположен на вътрешните ъгли на очите;
  • къс врат;
  • кратно на кожата на шията;
  • кратки горните и долните крайници;
  • къси пръсти;
  • повален длан широк;
  • хоризонтална гънки на дланите;
  • вдлъбната форма на малкия пръст;
  • видимата разстояние между първата и втората пръстите;
  • слаб мускулен тонус.

Когато децата са родени със синдрома на Даун външни признаци, изброени по-горе, ще се определя почти всичко. Диагнозата е потвърдена след депозирането на генетичен анализ в кариотипа.

Може ли едно дете със синдрома на Даун растат психически и физически напълно човешко?

Този въпрос възниква необходимост, както и до тези родители, които все още избират да се откажем или да продължи бременността, както и към тези, които вече са в ръцете на скъпоценния kulechek с новородено бебе.

Последиците от образуването на допълнително копие на хромозома се различават значително и зависят от размера на излишъка от генетичен материал от генетична среда, а понякога и по случайност. От голямо значение е програмата на индивидуалното развитие на детето и, разбира се, съпътстващи заболявания, които съм виждал много от децата.

Разбира се, това не е дълбоки увреждания, както и децата да се учат, да расте и да стане пригоден лице в съвременната социална среда. В същото време е важно да се разбере, че всяко дете със синдрома на Даун ще има различни степени на умствено изоставане в, вербално, физическо развитие. Поставянето им в съответствие със здрави деца правилно, и не е необходимо, но също така смятат за «ненормални хора» също така е невъзможно.

От особено фенотип го прави разпознаваем патология. Всъщност, за да се скрие от любопитни очи, като функция на детето им се провалят. Но това е по-добре да вземе първия полъх на дете, той е горд с него, а не да се скрие от хората. Да, тези деца са специални, но не е зле. Майки на деца, страдащи много по-тежки заболявания, биха дали всичко, за шанса да сменят местата с майките на Down, толкова дълго, колкото детето е в състояние да живеят и да се усмихне.

Post Comment