Съдържание:


  • Какво Едуардс синдром?
  • Защо има синдром на Едуардс — причини за болестта
  • Колко често е тази патология?
  • Как синдром на едно дете?
  • Как мога да разбера патологията по време на бременност — Диагностика
  • Диагностични характеристики на синдрома на дете
  • Синдром на Edwards на САЩ — хороиден сплит кисти
  • Лечение
  • Прогнозата за дете

Повечето жени са добре запознати с това, което синдром на Даун. И по време на бременността, много знаят, че това е много рядко, но има и други хромозомни аномалии, известни като синдром на Едуардс. И много от тях са загрижени за това как да разберете, колко голям е рискът от раждането на дете със синдрома на Едуардс и как тази патология се диагностицира по време на бременност?

Какво Едуардс синдром?

Синдром на Едуардс — генетично заболяване, характеризиращо се с дублиране (тризомия) хромозома осемнадесетия век и проявява редица специфични малформации при плода по време на бременност, което често води до смърт на дете или за инвалидност. Това означава, че детето има 46 хромозоми вместо се формира 47, допълнителната хромозома дава друго име за болестта — тризомия 18 синдром е кръстен изследовател Джон Едуардс, който пръв я е описано през 1960.

Защо има синдром на Едуардс — причини за болестта

Дори ако родителите са здрави и нямат фамилна анамнеза за това заболяване, дете с хромозома 18 може да е роден през всяка жена.

Както знаете, във всяка човешка клетка е 46 хромозоми при мъжки и женски полови клетки от по 23 хромозоми, които са свързани с оплодената яйцеклетка, също така предоставя общо 46 хромозоми. Ако говорим за синдром на Едуардс, причините са неизвестни.

В момента, известен само като резултат от някои генетични мутации се появяват излишни 47-ма хромозома (хромозомни 18 допълнителни минути сдвоени хромозоми, които по този начин се превръща в 2 и 3).

В 95% от всички случаи на синдрома на Edwards в клетки е само допълнително хромозома 18 (тризомия), но само 2% от «разширение» на 18 хромозома (преместване), когато общият брой на хромозомите е нормално и е равен на 46.

В 3% от синдрома на Едуардс е «мозайка тризомия», когато 47-мата допълнителна хромозома е намерена в организма се не във всички клетки, но само определена част от него. Клинично, всички три варианта синдром на Едуардс се случи почти еднакво, но първата опция може да се различава от по-тежко заболяване.

Колко често е тази патология?

Деца със синдрома на Едуардс умират в утробата при около 60% от случаите. Въпреки това, генетични заболявания включват активни кърмачета синдром оцелели е общ, честотата на възникване на което само синдром на Down. Разпространение на синдрома на Едуардс е 1 на 3-8000 деца.

Смята се, че момичета, заболяването протича в 3 пъти по-вероятно, и риска от синдром Едуардс е значително увеличен, ако бременна жена на 30 години или повече.

Първата година от живота Синдром Смъртността Едуардс е около 90%, а средната продължителност на живота в тежко заболяване при момчетата — 2-3 месеца, а момичетата — 10 месеца, и оцеляват до зряла възраст само един. Най-често деца с синдром на Едуардс е починал от задушаване, пневмония, сърдечно-съдови заболявания или запушване на червата — усложнения, причинени от вродени малформации.

Как синдром на едно дете?

Синдром Признаци Едуардс може да бъде разделен на няколко големи групи:

Първата група включва симптоми на появата на детето:

  • При раждането, ниско тегло при раждане (около 2100-2200 грама)
  • A непропорционално малка глава
  • Дефекти на горната или долната челюст (микрогнатия)
  • Нарушаване на лицето и образуването на захапка
  • «Вълча уста» (цепнато небце) или «заешка устна» (цепнатина на устната)
  • Fingers стиснати в юмрук, разположени неравномерно
  • Нискоетажни ушите
  • Ципести пръсти или пълно сливане на долните крайници
  • Вродена еквиноварус
  • «Спрете рока»
  • Относително малкият размер на Уста (mikrostomiya)

Втората група включва признаците на неизправност на вътрешните органи, моторни умения и психическо развитие:

  • Наличието на вродени дефекти на сърцето, като форамен овале патент, камерна преграден дефект, отворен дуктус артериозус и т.н.
  • Развитието на ингвинална херния или пъпна.
  • Храносмилателната: gastroeozofagialnaya рефлуксна болест, нарушение на гълтането и смучене рефлекс, езофагеална атрезия или ануса, дивертикул Meckel е, местоположение нарушение чревния.
  • Централна нервна система: забавяне на умственото развитие, умствена изостаналост, недостатъчно развитие на малкия мозък, мазолестото тяло, изглаждане, или атрофия на мозъка извивките.
  • Пикочно-половата система: крипторхизъм, хипоспадия при мъжките, хипертрофия на клитора, неразвитостта на яйчниците при момичетата, независимо от пола — или сегментирани подкова бъбреците, удвояване уретерите.
  • Страбизъм, сколиоза, мускулна атрофия.

Как мога да разбера патологията по време на бременност — Диагностика

Patau синдром, Едуардс и други trisomies е най-добре да се идентифицират раждането на бебето. Обикновено, пренатална диагностика на този синдром се провежда в два етапа:

  • За период от 11-13 седмици (скрининг, въз основа на — провеждане на различни биохимични анализи на една жена).
  • Определяне на кариотипа на плода при бременни жени от техния риск.

На 11-13 седмици в кръвта на жената се определя от нивата на някои кръвни протеини: β-ЧХГ (β-субединица на хорион хормон хора човешки) и плазмен протеин А, свързани с бременността. След това, въз основа на тези данни, възрастта на риска от раждане на бременната жена се изчислява със синдрома на Едуардс, и формира група в риск от бременност.

Освен това, рискът по-късна дата материалите са взети от плода за точна диагноза: 8-12 седмици е хорионбиопсията, 14-18 — амниоцентеза (изследване на околоплодна течност), след 20 седмици — cordocentesis (вътрематочни кръвни проби от пъпната връв плода с ултразвуков контрол). След това полученият материал се определя от присъствието или отсъствието на допълнителни 18 минути с помощта на хромозома CF-PCR (количествен флуоресцентен полимеразна верижна реакция).

Ако една бременна жена не е преминал на генетичен скрининг изследването, най-късните етапи на предварителната диагноза за синдром на Едуардс с помощта на ултразвук. Други косвени доказателства, въз основа на които е възможно да се съмнявате, синдром на Едуардс по-късна дата:

  • Наличието на аномалии на костите и меките тъкани на главата («небце», микроцефалия, ушите ниски кацане, «заешка устна» и т.н.), на развитието.
  • Откриване на дефекти от страна на сърдечно-съдовата, пикочно-половата система и опорно-двигателния апарат.

Диагностични характеристики на синдрома на дете

След раждането, като признаци на диагностика като синдром на Edwards, са както следва:

  • Микроцефалия, ниско тегло при раждане
  • Присъствието на «заешка устна» и «вълча уста»

Симптомите характерни dermatograficheskoy снимка:

  • неразвити на пръстите на дисталния флексия на гънки
  • присъствието на 1/3 от браздите на напречна Palmar
  • дъга на подложките на пръстите
  • промени в кожата на дланта модел: Местоположението на дисталния аксиална triradiusa и увеличен брой на билото.

Допълнителна диагнозата се потвърждава и от определяне на кариотип на детето от SF-PCR.

Синдром на Edwards на САЩ — хороиден сплит кисти

В ранните етапи на синдрома на Едуардс на заподозрян САЩ е изключително трудно, но в 12-та седмица от бременността вече разкрие неговите характерни симптоми на косвен характер:

  • Признаците на забавяне на растежа на плода
  • Брадикардия (намаляване на сърдечната честота на плода)
  • Омфалоцеле (наличие на коремна херния)
  • Липсата на визуализация на костите на носа
  • Пъпната връв сам, а не на артерията 2

Също така на ултразвук може да бъде открит съдови сплит кисти, е кухина с течност, съдържаща се в него. Сами по себе си те не представляват заплаха за здравето и отидете на 26-ия седмица на бременността. Въпреки това, тези кисти често са придружени от различни генетични заболявания, като например синдром на Едуардс (в този случай, кистите са открити в 1/3 от децата, страдащи от това заболяване), така че откриването на кисти лекар ще отнесе една бременна жена при преглед с генетична консултация.

Лечение

Тъй като децата със синдром на Едуардс рядко живеят до една година, първото третиране е насочена към коригиране на недостатъците, които са животозастрашаващи:

  • пасаж оползотворяване на храната в червата или атрезия анален
  • хранене през тръбичка в отсъствието на поглъщане и смучене рефлекс
  • антибактериално и противовъзпалително лечение с пневмония

С относително благоприятен курс на болестта се коригира някои аномалии и малформации: хирургично лечение «вълча уста», сърдечни дефекти, ингвинална херния или пъпна и симптоматично лечение на наркомании (назначаване на лаксативи за запек, «антипенители» метеоризъм и т.н.) ,

Деца със синдрома на Едуардс са предразположени към заболявания като:

  • отит
  • рак на бъбреците (тумор на Вилмс)
  • пневмония
  • конюктивит
  • белодробна хипертония
  • апнея
  • високо кръвно налягане
  • предна синузит, синузит
  • инфекции на пикочно-половата система

Поради това, лечението на пациенти с синдром на Едуардс включва навременна диагностика и лечение на тези заболявания.

Прогнозата за дете

В повечето случаи прогнозата е лоша. Дялове на деца със синдром на Едуардс, който оцелее до зряла възраст, имат тежки умствени увреждания и се нуждаят от постоянни грижи сестрински грижи и контрол. Въпреки това, съответните класове, те са в състояние да отговорят на комфорта, усмивка, да направи своя собствена храна, и да си взаимодействат с настойници, придобиване на различни умения.

Post Comment